loader
Tavsiye

Ana

Sarkom

EGFR Mutasyonu İyi mi Kötü mü?

1962 yılında Amerikalı bir bilim insanı, beş düzineden fazla amino asitten oluşan epidermal büyüme faktörü (EGF) olan farelerin tükürük bezinin bir ekstresinde karmaşık bir madde keşfettiğinde, kanser fikrini değiştirecek büyük bir keşif için ilk adımı attığını düşünmemişti. kolay. Fakat sadece XXI yüzyılın başlangıcında, EGF'nin bağladığı reseptör mutasyonlarının, en agresif tümörlerden birinin (akciğer kanseri) gelişiminde başlangıç ​​noktası olabileceği kesin olarak bilinir.

Epidermal büyüme faktörü nedir?

EGF'nin vücudumuzun ihtiyaç duyduğu bir protein olduğu unutulmamalıdır. Böylece, tükürük bezlerindeki epidermal büyüme faktörü, yemek borusu ve mide epitelinin normal büyümesini sağlar. Ek olarak, EGF kan plazmasında, idrarda ve sütte bulunur.

EGF, çalışmalarını hücre yüzeyinde bulunan epidermal büyüme faktörü reseptörü EGFR'ye bağlayarak gerçekleştirir. Bu, kuvvetli aktiviteye duyulan ihtiyacın bir sinyalini ileten tirosin kinaz enzimlerinin aktivasyonuna yol açar. Sonuç olarak, protein üretim oranındaki bir artış ve canlı organizmaların, DNA'nın geliştirilmesi için programın depolanmasını ve uygulanmasını sağlayan bir molekülün sentezini içeren birkaç ardışık süreç meydana gelir. Bunun sonucu hücre bölünmesidir.

1990'larda epidermal büyüme faktörü reseptörünün bir dizi malign hastalığın gelişiminde öncü rol oynayan bir onkojen olarak rolü açık hale gelmiştir.

Epidermal büyüme faktörü ve kanser

Yirminci yüzyılın sonunda, EGF'nin malign hastalıkların gelişimindeki önemini doğrulayan çeşitli çalışmalar yapılmıştır. 1990 yılında, Amerikan bilim adamları epidermal büyüme faktörünün reseptörlere bağlanmasını bloke ettiğini ve bunun sonucu olarak, enzim tirozin kinazın aktivasyonunun önlenmesinin malign hücrelerin büyümesini durdurduğunu kanıtlamıştır [1].

Tabii ki, herkes değil ve her zaman epidermal büyüme faktörü, normalize olmamış hücre bölünmesi süreçlerini “başlatır”. Vücudumuzun yaşamsal faaliyeti için gerekli olan normal bir proteinin aniden en kötü düşmanı olması için, epidermal büyüme faktörü reseptör molekülünde genetik değişiklikler veya mutasyonlar meydana gelmeli, bu da EGF reseptörlerinin sayısında çok fazla artışa yol açar - aşırı ifadeler.

Mutasyonların nedeni potansiyel olarak agresif çevresel faktörler, örneğin, toksinlerin yanı sıra sigara, besinlerden kanserojen madde alımı olabilir. Bazı vakalarda, epidermal büyüme faktörü reseptöründeki “kırılmalar”, anne babalardan çocuklara aktarılan birkaç kuşak boyunca birikir. Sonra kalıtsal mutasyonlar hakkında konuşurlar.

Epidermal büyüme faktörü reseptör molekülündeki “bozulmaların” çeşitli kanser türleri ile ilişkili olduğu unutulmamalıdır. Her şeyden önce, küçük hücreli olmayan akciğer kanseridir (NSCLC). Çok daha az sıklıkla mutasyonlar ve sonuç olarak, EGFR aşırı ekspresyonu, boyun, beyin, kolon, yumurtalık, serviks, mesane, böbrek, meme, endometriyum tümörlerinin gelişimine yol açar.

Epidermal büyüme faktörü mutasyonunuz var mı?

Bazı hasta kategorilerinde, "bozulma" olasılığı önemli ölçüde artmaktadır. Bu nedenle, epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonunun, daha önce hiç kullanmayan insanlarda daha sık meydana geldiği bilinmektedir. Bu, tütün içicisinin yandaşlarının akciğer kanserine yakalanma olasılığının düşük olduğu anlamına gelmez - aksine, kötü bir alışkanlığın, vakaların% 90'ında hastalığın nedeni olduğu bilinmektedir. Sigara içenler sadece farklı bir mekanizma ile akciğer kanseri geliştirir.

Ruslar arasında epidermal büyüme faktörü mutasyonlarının dağılımını yansıtan açıklayıcı sonuçlar, akciğer kanserli 10 binden fazla hastanın çalışıldığı bir büyük ev çalışmasında elde edilmiştir [2]. EGFR mutasyonlarının tespit edildiğini gösterdiler:

  • Adenokarsinomalı hastaların% 20.2'sinde, skuamöz hücreli karsinomlu hastaların% 4.2'sinde ve akciğerdeki büyük hücreli karsinomlu hastaların% 6.7'sinde
  • Sigara içmeyen kadınların% 38.2'si ve sigara içmeyen erkeklerin sadece% 15.5'i
  • Kadın sigara içenlerin% 22'si ve erkek sigara içenlerin% 6.2'si

Ek olarak, çalışma, adenokarsinomalı hastalarda yaşla birlikte epidermal büyüme faktörü için "yıkım" olasılığının arttığını, 18-30 yıl içinde% 3.7'den 81-100 yılda% 18.5'e yükseldiğini bulmuştur.

Akciğer adenokarsinomu olan 2,000'den fazla hastanın katıldığı bir yabancı çalışmanın sonuçları [3], EGFR mutasyonunun tespit edildiğini gösterdi:

  • Geçmişte sigara içen hastaların% 15'i
  • Günümüzde sigara içen hastaların% 6'sı
  • Hiç sigara içmeyen hastaların% 52'si

Bu veriler, epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonlarının, sigarasız yaşamı hayal edemeyenlerde de, sağlıklı bir yaşam tarzının savunucuları arasında çok daha az sıklıkla görüldüğünü doğrulamaktadır.

EGFR'nin “sürücü mutasyonunun” yayılmasındaki tamamen belirsiz bir eğilime rağmen, bu “bozulmanın” sizin içinizde bulunup bulunmadığı sorusunun tam cevabı sadece akciğer kanseri olan tüm hastalar tarafından gerçekleştirilen moleküler genetik test sonuçlarından elde edilebilir.

EGFR mutasyonunuz varsa

On yıl kadar önce, akciğer kanseri olan hastaların yarısının bir tümörle başarılı bir şekilde mücadele etme olasılığı daha düşüktü. Ancak, bugün bu durumu kökten değiştirmeye izin veren hazırlıklar mevcut hale gelmiştir. Son on yılda mevcut olan hedefe yönelik tedaviden bahsediyoruz.

Moleküler bir genetik çalışmanın sonuçlarıyla teyit edilen epidermal büyüme faktörünün bir mutasyonunun varlığı, onkologlara hedeflenen ilaçları tedavi rejimine sokma fırsatı sağlar. Akciğer kanserinin tedavisi için hedefe yönelik ilaçların oluşturulması modern onkolojide bir atılımdı.

Hedefli ilaçlar, sınırsız hücre büyümesini ve bölünmesini tetikleyen mekanizmanın kendisini etkileyen kötü huylu bir hastalığın temel nedenidir. Onlar, "düşmanlıkların başlangıcına" bir sinyal ileten ve aslında hücre reprodüksiyonu ve büyümesi süreçlerini aktive eden tirozin kinaz enzimini bloke ederler.

Hedefe yönelik kanser tedavisi, standart kemoterapi ile karşılaştırıldığında, progresyonunu önemli ölçüde geciktirebilir. Bu, hedefli ilaçların önemli bir avantajıdır.

Hedeflenen ilaçların (EGFR tirozin kinaz inhibitörlerinin) tümör progresyonuna olan süresini uzatma kabiliyeti, epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonu olan küçük hücreli dışı akciğer kanseri olan 14.000'den fazla hastayı içeren 23 çalışmanın sonuçlarını araştıran geniş ölçekli bir analizde kanıtlanmıştır [6].

Bir EGFR mutasyonunun varlığında, kanser tedavisinin kural olarak sadece hedefli ilaçlar tarafından tüketilmediğini belirtmek önemlidir. Cerrahi, radyasyon tedavisi, vb. Dahil olmak üzere karmaşık, uzun süreli ve karmaşık tedavi için hazır olmalısınız.

Bir EGFR mutasyonu tespit etmediyseniz

EGFR mutasyonu için moleküler genetik analizin negatif sonucu, hedefe yönelik tedavinin size yardım etmeyeceği anlamına gelmez. Her şeyden önce, tümörünüzde başka bir "bozulma" bulunup bulunmadığını öğrenmek önemlidir. Akciğer kanserli hastalarda epidermal büyüme faktörü için reseptör mutasyonunun en sık olmasına rağmen, diğer nadir görülen "hatalar" olasılığı dışlanmamaktadır.

Modern protokollerde onkologlar, KHDAK için bireysel tedavi rejimlerinin seçimine güvenir, sadece en yaygın “sürücü mutasyonlarını” değil, aynı zamanda nadir görülen “yıkımları” tanımlamak için ayrıntılı bir moleküler genetik analiz gerçekleştirmeleri önemle tavsiye edilir. Hedeflenen ilaçların modern seçimi, akciğer kanserinde bilinen mutasyonların çoğunluğu için "hedef" tıbbı seçmenizi sağlar.

Tümörünüzün örneğinde hiçbir genetik “hata” tespit edilmediyse, hedefe yönelik tedavi size gerçekten gösterilmez. "Elmaları" almak için tasarlanmış ilaçlar, amaçsızca almazlar çünkü sadece işe yaramazlar. Ancak onkologların sizin durumunuzda etkili olacak başka tedavi seçenekleri vardır: bu kemoterapi ve muhtemelen immünoterapidir. Yine de, doktorunuzun, tümörünüzün histolojik tipine, hastalığın evresine, vb. Bağlı olarak bireysel tedavi rejiminizi belirleyeceğini unutmamalısınız.

  1. Divgi C.R., ve diğ. Skuamöz Hücreli Akciğer Kanserli Hastalarda İndiyum 111-Etiketli Anti-Epidermal Büyüme Faktörü Reseptör Monoklonal Antikor 225'in Faz I ve Görüntüleme Çalışması. JNCI J. Natl. Kanser Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, S. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., ve diğ. Akciğer Kanseri Olan 10.607 Rus Hastada EGFR Mutasyonlarının Dağılımı. Mol. Diagn. Ther. Springer Uluslararası Yayıncılık, 2016. Vol.20, №4, S. 40-406.
  3. D’Angelo S.P., ve diğ. Akciğer adenokarsinomlu EGFR ekzon 19 delesyon ve sigara içenlerin insidansı. J. Clin. Oncol. Amerikan Klinik Onkoloji Derneği, 2011. Vol.29, №15, S. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., ve diğ. Akciğer kanserinde epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonları. Nat. Rev. Kanser. 2007. Vol.7, No. 3, S. 169-181.
  5. Lynch, T.J., ve diğ. Gefitinib'e Küçük Hücreli Olmayan Akciğer Kanserinin Yeraltı Duyarlılığı İçin Büyüyen Faktör. N. Engl. J. Med. Massachusetts Tıp Derneği, 2004. Vol.350, No. 21, S. 2129-2139.
  6. Lee C.K., ve diğ. Küçük Hücreli Akciğer Kanserinde Progresyonsuz ve Genel Sağkalım için EGFR İnhibitörünün Etkisi: Bir Meta Analizi. JNCI J. Natl. Kanser Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, No. 9, S. 595-605.

Malzemeler kopyalanırken
siteye bağlantı gereklidir.

Kanser için Genetik Analiz

Kanser insidansının yüksek olması, onkologların, erken tanı ve etkili tedavi konularında günlük çalışmalarını sağlar. Kanser için genetik analiz, kanseri önlemenin modern yollarından biridir. Ancak, bu araştırma doğrudur ve herkese uygulanmalı mı? - Hem bilim insanlarını hem de doktorları ve hastaları endişelendiren bir soru.

tanıklık

Bugün, kanser için genetik bir analiz, kanser patolojisi riskini ortaya koymaktadır:

  • meme bezi;
  • över;
  • servikal kanser;
  • prostat;
  • akciğerler;
  • Özellikle bağırsak ve kolon.

Ayrıca, bazı konjenital sendromlar için genetik tanı vardır, bunların varlığı birkaç organın kanserini geliştirme olasılığını artırır. Örneğin, Li-Fraumeni sendromu, beyin, böbrek üstü bezleri, pankreas ve kan kanseri riskinden bahsetmektedir ve Peutz-Jeghers sendromu, sindirim sisteminin (özofagus, mide, bağırsak, karaciğer, pankreas) onkolojisinin olasılığını göstermektedir.

Böyle bir analiz ne gösteriyor?

Günümüzde bilim adamları, birçok durumda onkolojinin gelişmesine yol açan bazı genleri keşfettiler. Her gün vücudumuzda düzinelerce malign hücre gelişir, ancak bağışıklık sistemi özel genler sayesinde bunlarla başa çıkabilir. Ve bir veya daha fazla DNA yapısındaki bozulma durumunda, bu genler yanlış çalışır, bu da onkolojinin gelişmesi için bir şans verir.

Bu nedenle, BRCA1 ve BRCA2 genleri, kadınları yumurtalık ve meme bezi kanseri ve erkeklerden - prostat kanserinden - korumaktadır. Bu genlerdeki bozulmalar, tam tersine, bu lokalizasyonun karsinomlarını geliştirme riski olduğunu göstermektedir. Kansere karşı genetik duyarlılık analizi, bu ve diğer genlerdeki değişiklikler hakkında bilgi verir.

Bu genlerdeki bozulmalar kalıtsaldır. Herkes Angelina Jolie'nin durumunu biliyor. Ailesinde, bir meme kanseri vakası vardı, bu yüzden aktris, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonları gösteren bir genetik tanı almayı kararlaştırdı. Doğru, doktorların bu durumda yardım edebilecekleri tek şey, meme ve yumurtalıkların çıkarılması için bir işlem yapmaktı, böylece mutasyona uğramış genler için hiçbir uygulama noktası yoktu.

Testi almak için herhangi bir kontraendikasyon var mı?

Bu analizin sağlanmasına kontrendikasyonlar mevcut değildir. Bununla birlikte, bunu rutin bir muayene olarak yapmamalı ve bir kan testine denklem yapmamalısınız. Tanının sonucunun hastanın psikolojik durumunu nasıl etkileyeceği bilinmemektedir. Bu nedenle, yalnızca kan akrabalarında kayıtlı kanser vakaları veya hastanın prekanseröz durumu durumunda (örneğin, meme bezinin iyi huylu oluşumu), sıkı bir endikasyon varsa, bir analiz yapılmalıdır.

Analiz nasıl gerçekleşiyor ve bir şekilde nasıl hazırlanmalı?

Genetik analiz, hasta için tek bir kan örneklemesi ile yapıldığı için oldukça basittir. Kan, genlerdeki mutasyonları belirlemeyi sağlayan moleküler genetik araştırmaya tabi tutulduktan sonra.

Laboratuvarın belirli bir yapıya özgü çeşitli reaktifleri vardır. Tek bir kan örneği için, çeşitli genler hasar açısından incelenebilir.

Bu çalışma özel bir hazırlık gerektirmez, ancak kanın kabul edilmesi için genel olarak kabul edilen kurallara uyulmaması müdahale etmez. Bu gereksinimler şunları içerir:

  1. Tanıdan bir hafta önce alkolün dışlanması.
  2. Kan vermeden önce 3-5 gün sigara içmeyin.
  3. Sınavdan 10 saat önce.
  4. Kan bağışında bulunmadan 3-5 gün önce, yağlı, baharatlı ve füme ürünler dışında bir diyete sadık kalın.

Böyle bir analize ne kadar güvenebilirsiniz?

En çok çalışılan, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bozulmaların saptanmasıdır. Ancak, zamanla, doktorlar, genetik araştırma yıllarının meme ve yumurtalık kanserinden kadınların ölümlerini önemli ölçüde etkilemediğini fark etmeye başladılar. Bu nedenle, bir tarama tanı yöntemi olarak (her kişi için yürütülen), yöntem uygun değildir. Ve risk gruplarının bir araştırması olarak genetik tanı yer alır.

Analize genetik yatkınlık üzerindeki analizin temel odağı, eğer bir gen belirli bir genin parçalanması durumunda, kişinin kanser geliştirme riski veya geni çocuklarına geçirme riski taşımasıdır.

Elde edilen sonuçlara güvenmek ya da olmamak, her hastanın özel bir konudur. Negatif bir sonuçla önleyici tedavi (organ çıkarılması) gerçekleştirmek gerekli olmayabilir. Bununla birlikte, eğer gen kırılımları bulunursa, o zaman kesinlikle sağlığınızı izlemeyi ve düzenli olarak önleyici tanılamayı gerçekleştirmeye değer.

Onkolojiye genetik duyarlılık için duyarlılık ve özgüllük analizi

Duyarlılık ve özgüllük, bir testin geçerliliğini gösteren kavramlardır. Hassasiyet, bu testte kusurlu bir geni olan hastaların yüzde kaçının tespit edileceğini gösterir. Ve özgüllük göstergesi, bu testin yardımıyla, diğer hastalıklara değil, onkolojiye yatkınlığı kodlayan gen yıkımının tespit edileceğini düşündürmektedir.

Kanserin genetik teşhisi için yüzdelerin belirlenmesi oldukça zordur, çünkü araştırmak için birçok olumlu ve olumsuz sonuç gerekmektedir. Belki daha sonra, bilim adamları bu soruya cevap verebilecekler, ancak bugün, anketin yüksek bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahip olduğu ve sonuçlarının güvenilebilir olduğu konusunda kesin olarak söyleyebiliriz.

Alınan cevap hastaya% 100 hasta veremeyeceği ya da kanser olamayacağı konusunda güvence veremez. Genetik testin negatif bir sonucu, kanser geliştirme riskinin popülasyondaki ortalama rakamları aşmadığını göstermektedir. Olumlu bir cevap daha doğru bilgi verir. Böylelikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonları olan kadınlarda meme kanseri riski% 60-90, yumurtalık karsinomu% 40-60'dır.

Bu analizi almak ne zaman ve kime uygun?

Bu analiz, belirli bir yaş veya hastanın sağlık durumu olsun, doğum için açık endikasyonlara sahip değildir. 20 yaşında bir kızın annesinde meme kanseri varsa, muayene edilmek üzere 10 veya 20 yıl beklememelidir. Kanser patolojilerinin gelişmesini kodlayan genlerin mutasyonunu doğrulamak veya ortadan kaldırmak için kanser için genetik bir test yapılması önerilmiştir.

Prostat tümörleri ile ilgili olarak, prostat adenomu veya kronik prostat iltihabı olan 50 yaşından sonra olan her erkek, riski değerlendirmek için genetik tanılama yapmak için yararlı olacaktır. Ancak, ailesinde kötü huylu bir hastalık vakası bulunmayan kişileri teşhis etmek uygun değildir.

Kanser için genetik bir analiz yürütme endikasyonları, kan akrabalarında malign neoplazmların saptanması durumlarıdır. Ve sınav, sonucu daha sonra değerlendirecek olan bir genetikçi tarafından yazılmalıdır. Hastanın testten geçme yaşı önemli değildir, çünkü genlerdeki bozulma doğumdan atılmıştır, bu nedenle BRCA1 ve BRCA2 genleri 20 yaşında normal ise, o zaman aynı araştırmayı 10 ya da daha fazla yıl sonra yapmanın bir anlamı yoktur.

Analizin sonuçlarını bozan faktörler

Doğru tanı ile sonucu etkileyebilecek eksojen faktörler yoktur. Bununla birlikte, az sayıda hastada, inceleme sırasında genetik hasar tespit edilebilmekte, yetersiz bilgi nedeniyle yorumlanması imkansızdır. Kanser genlerindeki mutasyonlarla bilinmeyen değişikliklerin birleşimi sonucunda, test sonucunu etkileyebilirler (yani yöntemin özgüllüğü azalır).

Sonuçların ve normların yorumlanması

Kanser için genetik analiz, açık normlarla yapılan bir çalışma değildir, hastanın “düşük”, “orta” veya “yüksek” kanser gelişme riskinin açık bir şekilde yazılacağı bir sonuç elde etmesini ümit etmesine değmez. Anket sonuçları sadece bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilebilir. Son sonuç hastanın aile öyküsünden etkilenir:

  1. 50 yıla yakın akrabalarda malign patolojilerin gelişimi.
  2. Birkaç kuşakta aynı lokalizasyonda tümörlerin ortaya çıkması.
  3. Aynı kişide tekrarlanan kanser vakaları.

Bu analiz ne kadar tutar?

Bugün böyle bir teşhis sigorta şirketleri ve fonlar tarafından ödenmez, dolayısıyla hasta tüm masrafları üstlenmelidir.

Ukrayna'da, bir mutasyon çalışması 250 UAH civarındadır. Bununla birlikte, verilerin güvenilirliği için, çeşitli mutasyonlar araştırılmalıdır. Örneğin, meme ve yumurtalıklarda mutasyonlar için, 7 mutasyonları araştırılmıştır (1750 hrn.), Akciğer kanseri için - 4 mutasyonlar (1000 hrn.).

Rusya'da meme ve yumurtalık kanseri için genetik analiz yaklaşık 4,500 ruble.

BRCA1 geninin analizi (meme kanseri geni)

Alternatif isimler: Meme kanseri geni, mutasyon tespiti 5382insC.

Meme kanseri hala kadınlarda en yaygın görülen malign tümör türüdür, insidansı 13-90 yaşları arasındaki her 9-13 kadın için 1 vakadır. Meme kanserinin erkeklerde de bulunduğunu bilmelisiniz - bu patolojisi olan tüm hastaların yaklaşık% 1'i erkektir.

CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29 gibi tümör belirteçlerinin çalışması, hastalığı erken bir aşamada tanımlamanızı sağlar. Bununla birlikte, belirli bir kişide ve çocuklarında meme kanseri gelişme olasılığını belirlemek için kullanılabilecek araştırma yöntemleri vardır. Benzer bir yöntem, bu genin mutasyonlarının tespit edildiği meme kanseri geninin (BRCA1) genetik çalışmasıdır.

Araştırma için malzeme: bir damardan kan ya da bukkal epitelyum (yanak iç yüzeyinden) kazıyarak.

Meme kanserine neden genetik bir araştırmaya ihtiyacımız var?

Genetik araştırmanın görevi, genetik olarak belirlenmiş (önceden belirlenmiş) kanser geliştirme riski yüksek olan insanları tanımlamaktır. Bu riski azaltmak için çaba sarf etmeyi mümkün kılar. Normal BRCA genleri, hücrelerin kanser hücrelerine dönüşmesini teşvik eden spontan mutasyonlardan DNA'nın korunmasından sorumlu proteinlerin sentezini sağlar.

Bozuk BRCA genleri olan hastalar mutajenik faktörlerin - iyonize radyasyon, kimyasal maddeler, vb. Etkilerinden korunmalıdır. Bu, hastalık riskini önemli ölçüde azaltacaktır.

Genetik araştırma, aile kanser vakalarını tanımlamaya izin verir. BRCA mutasyonları ile ilişkili yumurtalık ve meme kanseri formları yüksek derecede maligniteye sahiptir - hızlı büyüme ve erken metastaza yatkındırlar.

Analiz sonuçları

Genellikle, BRCA1 geninin çalışmasında, her biri kendi adı olan 7 mutasyonun varlığı için kontrol edilir: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Bu mutasyonlarda başlıca farklılıklar yoktur - hepsi bu gen tarafından kodlanan proteinin bozulmasına yol açar, bu da çalışmasının bozulmasına ve hücrelerin malign dejenerasyon olasılığının artmasına yol açar.

Analiz sonucu, mutasyonun tüm varyantlarının listelendiği ve her birinin formunun harf tanımının gösterildiği bir tablo şeklinde verilmiştir:

  • N / N - mutasyon yok;
  • N / Del veya N / INS - heterozigot mutasyon;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigot mutasyon.

Sonuçların yorumlanması

BRCA gen mutasyonunun varlığı, diğer bazı kanser türleri, yumurtalık kanseri, beyin tümörleri, malign prostat ve pankreatik tümörlerin yanı sıra bir kişide meme kanseri gelişme riskinde önemli bir artış olduğunu göstermektedir.

Mutasyon sadece insanların% 1'inde görülür, ancak varlığı meme kanseri riskini artırır - homozigot mutasyon varsa, kanser riski% 80, yani pozitif sonuç veren 100 hastadan 80 kişi kansere yakalanır. Yaşla birlikte kanser riski artar.

Ebeveynlerden gelen mutant genlerin tanımlanması, yavrularına muhtemel bir transfer olduğunu gösterir, bu nedenle, pozitif bir test sonucu olan ebeveynlerden doğan çocukların da genetik muayeneye tabi tutulması önerilir.

Ek bilgi

BRCA1 genindeki mutasyonların olmaması, bir kimsenin hiçbir zaman meme kanserine veya yumurtalıklara sahip olmayacağını garanti etmez, çünkü onkolojinin gelişmesi için başka nedenler vardır. Bu analize ek olarak, tamamen başka bir kromozom üzerinde bulunan BRCA2 geninin durumunu araştırmak önerilir.

Mutasyonlar için olumlu bir sonuç, sırayla,% 100 kanser geliştirme şansını işaret etmez. Bununla birlikte, mutasyonların varlığı hastanın onkolojisindeki artışın nedeni olmalıdır - doktorlarla önleyici konsültasyonların sıklığının artırılması, meme bezlerinin durumunun daha yakından izlenmesi tavsiye edilir, düzenli olarak kanser biyokimyasal belirteçleri için testler yapmalısınız.

Kanserin olası bir gelişimini gösteren en küçük semptomlar ile BRCA1 mutasyonları saptanan hastalar, biyokimyasal tümör belirteçleri, mamografi, meme ultrasonografisi ve pelvik ultrason ve prostat ultrasonografisi de dahil olmak üzere, onkoloji için derinlemesine bir incelemeden geçmelidir.

Kaynaklar:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ve diğerleri: Meme kanseri riskini değerlendirmek için genetik belirteçler. XII Rus Onkoloji Kongresi'nin özetleri. Moskova. 18-20 Kasım 2008, S.159.
  2. J. Balmaña ve arkadaşları, BRM mutasyonları olan meme kanseri hastalarında tanı, tedavi ve takip için ESMO klinik kılavuzları, 2010.

Kanser için genetik analiz: Geleceğinizi bilmek mümkün mü?

Genetik analiz - para için!

Hala kansere neden olabilen genleri tanımlamak için önleyici testlerden geçmek istiyorsanız, kendiniz için ödeme yapmanız gerekecektir. Genetik analize ihtiyacınız olup olmadığına dikkat edin, çünkü:

  • Ailenizde kanser vakası yoksa
    mutasyona uğramış bir gene sahip değilsiniz;
  • Kanser için genetik analiz birkaç bin ondan pahalıya mal olabilir.
    bin ruble;
  • Testin kansere yakalandığınızı göstereceğine dair bir garanti yoktur.

Genellikle, kanser kalıtsal değildir, ancak bazı türleri - çoğu zaman meme, yumurtalık ve prostat kanseri - büyük ölçüde genlere bağlıdır ve kalıtsal bir hastalık olabilir.

Hepimizin bizi kansere karşı koruyan belirli genleri var - hücre bölünmesi sırasında doğal olarak meydana gelen DNA bozukluklarını düzeltiyorlar.

Bu genlerin kalıtsal mutasyona uğramış versiyonları veya "varyantları", kanser riskini önemli ölçüde arttırır, çünkü değiştirilmiş genler, bir tümörün zaman içinde oluşmasına neden olabilen hasarlı hücreleri onaramaz.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, eğer değişiklikler meydana gelirse, kanser olasılığını artıran genlerin bir örneğidir. BRCA genindeki bir mutasyon, kadınlarda meme kanseri ve yumurtalık kanseri olasılığını büyük ölçüde artırmaktadır. Bu yüzden Angelina Jolie'nin bir memeyi çıkarmak için bir operasyonu vardı. Erkeklerde, bu genler ayrıca meme ve prostat kanseri geliştirme olasılığını da arttırır.

Meme kanseri genleri BRCA1 ve BRCA2

BRCA genlerinizden birinde bir defekt (mutasyon) varsa, meme kanseri ve yumurtalık kanseri riski büyük oranda artar.

Örneğin, BRCA1 geninde mutasyon olan kadınlarda meme kanseri olasılığı% 60-90 ve yumurtalık kanseridir -% 40-60. Başka bir deyişle, BRCA1 genindeki bir defekti olan 100 kadından, 60-90 er ya da geç meme kanserine, 40-60 da yumurtalık kanserine sahip olacaktır.

BRCA genlerindeki bir kusur 800-1000'den yaklaşık bir kişide meydana gelir, fakat Aşkenazi Yahudileri bunun için daha yüksek bir riske sahiptir (yaklaşık 40 kişiden biri mutasyona uğramış bir gene sahiptir).

Ancak BRCA genleri, kanser riskini artıran tek gen değildir. Son zamanlarda, araştırmacılar meme, prostat ve yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkili 70'in üzerinde yeni gen varyantı tanımlamışlardır. Bu yeni gen varyantları, her biri ayrı ayrı, sadece kanser riskini hafifçe artırırlar, ancak birbirleriyle kombinasyon halinde, bunun olasılığını önemli ölçüde artırabilirler.

Siz veya eşinizin kansere neden olabilecek bir geni varsa, örneğin mutasyona uğramış bir BRCA1 geni, çocuğunuza iletilebilir.

Kanser riski varsa nasıl öğrenilir?

Ailenizde kanser vakası varsa ve hastalanmanızdan da endişe duyuyorsanız, özel veya resmi bir laboratuvarda kanser için genetik bir analizden geçebilir ve size kansere neden olabilen kalıtsal genleriniz olup olmadığını söylerler.

Buna profilaktik (prediktif) genetik test denir. “Öngörücü”, önceden yapıldığı anlamına gelir ve pozitif bir test sonucu, önemli ölçüde artan kanser riskine sahip olduğunuzu gösterir. Bu, kanseriniz olduğu ya da muhtemelen size sahip olacağı anlamına gelmez.

Akrabalarınızdan birinin mutasyona uğramış bir geni bulması veya ailenizde çok sayıda kanser vakası varsa, kanserin test edilmesi gerekebilir.

Kanser için genetik analiz: avantajlar ve dezavantajlar

  • Pozitif bir test sonucu, kanser riskini kontrol etmek için gerekli önlemleri alabileceğiniz anlamına gelir; daha sağlıklı bir yaşam tarzına başlayabilir, düzenli tarama yapabilir, önleme için ilaç alabilir veya önleyici cerrahi yapabilir (aşağıdaki “Risk Yönetimi” bölümüne bakınız);
  • Eğer sonucu biliyorsanız, cehalet nedeniyle oluşan stres ve kaygıyı hafifletebilir.
  • Bazı genetik testler spesifik sonuçlar vermez - doktorlar gendeki varyasyonu belirleyebilir, ancak bunun neden olabileceğini bilmiyorlar;
  • Olumlu bir sonuç sürekli bir anksiyete hissine neden olabilir - bazı insanlar neleri karşıladığını bilmemekte ve sadece kanser olup olmadıklarını bilmek istemektedir.

Kanser için genetik analiz nasıl yapılır?

Genetik test iki aşamada gerçekleşir:

  1. Bir akraba olan bir kanser hastası, kansere neden olan bir genin olup olmadığını belirlemek için tanı için kanı bağışlar (bu, herhangi bir sağlıklı akrabayı test etmeden önce yapılmalıdır). Sonuç 6-8 hafta içinde hazır olacak.
  2. Akrabanızın kan testi sonucu pozitif ise, aynı mutasyona uğramış gene sahip olup olmadığınızı belirlemek için tahmini genetik testlerden geçebilirsiniz. Doktorunuz sizi kan alabileceğiniz yerel bir genetik araştırma servisine yönlendirecektir (akrabanızın test sonuçlarının bir kopyasını yanınıza alın). Sonuçlar sizden kan alındıktan sonra en fazla 10 gün sonra hazır olacaktır, ancak büyük olasılıkla ilk dozda olmayacaktır.

Yardımsever bir organizasyon olan çığır açan Meme Kanseri, bu iki adımın önemini şöyle açıklıyor: “Hasta akrabasının genlerini önceden analiz etmeden, sağlıklı bir kişiyi test etmek, içinde bir yazım hatası ararken ve nerede olduğunu bilmediğinizde bir kitap okumak gibi olacaktır.”

Tahminli sınama, hangi sayfada ve satırda olduğunu bildiğiniz bir kitaptaki yazım hatasıdır.

Pozitif bir sonuç paniğe sebep olmaz.

Kestirimci genetik test pozitif ise, kanser olasılığını artıran mutasyona uğramış bir geniniz olduğu anlamına gelir.

Bu kesinlikle kansere sahip olacağınız anlamına gelmez - genleriniz sadece gelecekte kanserin olup olmayacağını kısmen etkiler. Tıp tarihi, yaşam tarzı ve çevre gibi diğer faktörler de burada bir rol oynar.

Eğer bir mutasyona uğramış BRCA genine sahipseniz, çocuğunuza bunu geçirme şansınız% 50, erkek ve kız kardeşlerinizin de% 50 şansı vardır.

Sonuçları, bu gende mutasyona sahip olabilecek ailenizin üyeleriyle tartışmak isteyebilirsiniz. Genetik Kliniği uzmanları sizinle olumlu ya da olumsuz bir test sonucunun hayatınızı ve ailenizle olan ilişkilerini nasıl etkileyeceğini tartışacaktır.

Doktorunuz kanser konusunda genetik analiz yaptığınızı ve sonuçlarınızı sizin izniniz olmadan açıkladığınızı söyleme hakkına sahip değildir.

Kanser riskini nasıl azaltabilirim?

Test sonucu pozitif ise, kanserin nasıl önleneceğine dair bir dizi seçenek vardır. Cerrahi tek çıkış yolu değildir. Sonunda, doğru ya da yanlış bir eylem yoktur - sadece ne yapacağınıza karar verebilirsiniz.

Düzenli meme muayenesi

Eğer BRCA1 geninde veya 2'de bir mutasyonunuz varsa, meme bezlerinin durumunu ve nodüller için düzenli olarak meme hissini değiştiren değişiklikleri izlemeniz gerekir. Yeni nodüller ve şekil değişikliği oluşumu da dahil olmak üzere nelere bakacağınızı öğrenin.

Bu tavsiye aynı zamanda BRCA2 genindeki mutasyona sahip erkekler için de geçerlidir, çünkü aynı zamanda göğüs kanseri riski de artmaktadır (daha az ölçüde de olsa).

Meme kanseri taraması

Meme kanseri riski altındaysanız, sağlığınızı izlemek ve kanserin ortaya çıkması durumunda kanseri erken teşhis etmek için yılda bir kez mamografi veya MRI taraması olarak taranabilirsiniz.

Daha önceki meme kanseri tespit edilirse, tedavi edilmesi o kadar kolay olur. Meme kanserinden tam iyileşme şansı, özellikle de erken dönemde saptanırsa, diğer kanser türlerine göre oldukça yüksektir.

Ne yazık ki, ovaryan veya prostat kanseri için şu anda güvenilir bir tarama yöntemi bulunmamaktadır.

Sağlıklı yaşam tarzı

Sağlıklı bir yaşam tarzına öncülük ederseniz, kanser riskini azaltabilirsiniz, örneğin, çok fazla spor oynayacak ve doğru yiyeceksiniz.

Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, diğer faktörlerin meme kanseri olasılığını artırabileceğinin bilincinde olun. Kaçınmalısınız:

  • 35 yaşın üzerindeyseniz doğum kontrol hapları;
  • hormon replasman tedavisi;
  • önerilen günlük alkol alımını aşan;
  • obezite;
  • sigara.

Ailenin kanser vakaları varsa, mümkünse kadınların anne sütü ile beslenmesi önerilir.

İlaçlar (kemoprofilaksi)

Son çalışmalara göre, artmış meme kanseri riski olan kadınlar için tamoksifen veya raloksifen ile tedavi önerilmektedir. Bu ilaçlar riski azaltmaya yardımcı olabilir.

Koruyucu cerrahi

Bir profilaktik operasyon sırasında, kanser tümörlerinin görülebildiği tüm dokular (örneğin, göğüsler veya yumurtalıklar) çıkarılır. Bozuk bir BRCA geni olan kişiler profilaktik mastektomi olasılığını düşünmelidir (tüm meme dokusunun çıkarılması).

Profilaktik mastektomi geçiren kadınlarda, yaşam sonuna kadar meme kanseri riski% 5'i geçmeyecek, bu da nüfusun ortalamasından daha az olacaktır. Bununla birlikte, mastektomi zor bir işlemdir ve psikolojik olarak iyileşmesi çok zor olabilir.

Operasyon ayrıca yumurtalık kanseri riskini azaltmak için de kullanılabilir. Menopozdan önce yumurtalıklarını çıkarmış olan kadınlarda, sadece yumurtalık kanseri riski azalmakla kalmaz, aynı zamanda meme kanseri riski de hormon replasman tedavisi ile bile% 50 oranında azalır. Bununla birlikte, bu, çocuk sahibi olamayacağınız anlamına gelir (yumurta veya embriyoyu bir cryobankta kaydetmediğiniz sürece).

Mutasyona uğramış BRCA geni olan kadınlarda, yumurtalık kanseri riski sadece 40 yıl sonra keskin bir şekilde yükselmeye başlar. Bu nedenle, 40 yaşın altındaki kadınlar genellikle ameliyat için acele etmemelidir.

Yakın akrabaları nasıl söylenir?

Muhtemelen, bir kanser analizinden sonra genetik kliniği akrabalarınızla bağlantı kurmayacaktır - sonuçları ailenize bildirmeniz gerekir.

Size standart bir mektup verilebilir, böylece akrabalarınıza gönderilir, bu da test sonuçlarını listeler ve teşhis edilmek için ihtiyaç duydukları tüm bilgileri içerir.

Ancak, herkes genetik test yaptırmak istemiyor. Yakın akrabalarınız (örneğin, kız kardeşiniz veya kızınız) kanser için bir genetik analiz olmaksızın kansere yakalanabilir.

Aile planlaması

Tahmine dayalı genetik testin sonucu olumluysa ve bir aile kurmak istiyorsanız, birkaç seçeneğiniz vardır. Şunları yapabilirsiniz:

  • Çocuğun sizden bir gen mutasyonu miras alması riskiyle bir çocuğu doğal yoldan başlatın.
  • Bir çocuğu kabul et.
  • Geni çocuğa geçirmekten kaçınmak için bir donör yumurtası veya sperm kullanın (hangi ebeveynin mutasyona uğramış gene sahip olmasına bağlı olarak).
  • Çocuğunuzun mutasyona uğramış bir geni olup olmayacağını belirleyen prenatal genetik testlerden geçin. Daha sonra, test sonuçlarına göre, hamileliğin devam edip etmeyeceğine veya sonlandırılmasına karar verebilirsiniz.
  • Preimplantasyon genetik teşhisini kullanın - bir gen mutasyonu kalmamış embriyoları seçmenize izin veren bir teknik. Ve yine de, bu tekniğin kullanımının başarılı bir hamileliğe yol açacağının garantisi yoktur.

Onkolojide gen mutasyon analizi

İş Bilgisi ve Çizelgesi

Hastane nitelikli tıbbi bakım

Restoratif tıp hizmetleri merkezi

Modern teşhis - hastalığı önlemek için bir şans

Zor pratik vakalarda doktorlar için online danışmanlık

FSAU LRC'de İstihdam

Tıbbi bakım için standartlar ve prosedürler

Klinik çalışmaların etik olarak gözden geçirilmesi, tıbbi denemeler yapılması

Makaleler ve sunumlar

Merkezimizde, kalıtsal meme, yumurtalık, pankreas, prostat, tiroid, kolon ve kalıtsal diğer tümörlerin oluşmasından sorumlu mutasyonları tanımlamak için genetik testler yapıyoruz (fiyat listesine bakınız). Çalışmanın malzemesi kandır.

2. Tümörlerin hedefe yönelik tedavisine duyarlılığın belirlenmesi.

Malign tümörlerle mücadelede modern yöntemlerden biri hedefe yönelik tedavidir. Sağlıklı dokulara zarar vermeden kanser hücrelerini öldürebilen hedeflenmiş (yani, hedeflenmiş) ilaçların kullanımını içerir. Hedefe yönelik tedavinin reçete edilmesi, akciğer kanseri, kolorektal kanser ve melanomada etkileyici sonuçlar gösterir.

Genetik test, doktorların, belirli bir mutasyona uğramış tümör hücrelerini etkileyen ilaçları seçmesine izin verir, bu da tedavinin etkinliğini artırır ve ilaçların yan etkilerini azaltır.

Tümör hücrelerindeki mutasyonların analizi, hedeflenen ilaçlarla tedavinin etkinliğini tahmin etmenizi sağlar. Merkezimizde, bu tür çalışmalar çok çeşitli mutasyonlar için yürütülmektedir (hizmetlerin fiyat listesine bağlantı).

Çalışma malzemesi

- formalinle sabitlenmiş tümör dokusunun parafin bloğu (patoanatomik bölümde saklanır)

- tümör hücreleri ile sitolojik cam (klinik tanı laboratuarında saklanır)

Akciğer kanserinde EGFR onkojen mutasyonlarının belirlenmesi.

TK EGFR inhibitör ilaçları, küçük hücreli olmayan akciğer kanseri için modern hedefli tedavide kullanılmaktadır. NSCLC vakalarının sadece% 20'si TK EGFR inhibitörlerine duyarlıdır. Bu, bu tümörlerde EGFR genindeki aktive edici mutasyonların varlığına bağlıdır.

TK EGFR inhibitörleri ile tedavi edildiğinde mutasyonlu hastaların% 80'inde ve mutasyona sahip olmayan hastaların% 10'undan azında düzelme gözlenmektedir. EGFR mutasyonları olan bireysel hastalarda, pozitif etki çok güçlü ve uzun ömürlüdür. Avrupa Tıbbi Onkologlar Derneği'nin (ESMO) önerilerine göre, EGFR genindeki mutasyonların varlığı TK EGFR inhibitörlerinin kullanımının bir göstergesidir.

EGFR testi kimler önerilir?

EGFR gen mutasyon testi, NSCLC'li hastalar için Iressa veya Tarceva ile tedavi olasılığını değerlendirmek için önerilmektedir.

EGFR testinin anlamı nedir?

Tümörlerde EGFR genindeki aktive edici mutasyonların varlığı TK EGFR'yi (Iressa, Tarceva) inhibe eden ilaçların kullanılmasının bir göstergesidir.

Kolorektal Kanserde RAS Onkogen Mutasyonlarının Belirlenmesi

Son nesil ilaçlar - EGFR inhibitörleri - anti-EGFR antikorları kolon kanseri için modern hedefli tedavide kullanılmaktadır.

Bu ilaçlarla tedavinin etkinliği KRAS ve NRAS onkojenleri ve diğer bazı faktörlerde mutasyonların varlığına bağlıdır. RAS ailesinin genlerindeki mutasyonların yokluğunda metastatik kolon ve rektum kanserinin tedavisinin etkinliği çok yüksektir - hastanın ortalama yaşam süresi 1-2 yıl artar, relaps sayısı azalır.

Aynı zamanda, hastanın tümör hücrelerinde KRAS genindeki aktive edici mutasyonların mevcudiyetinde, ilaçların kullanımı, pozitif sonuçlara yol açmaz.

Bu bağlamda, Amerikan Klinik Onkologlar Derneği ve Avrupa Tıbbi Ajansı, sadece yabani tip KRAS genini (yani mutasyon olmaksızın) içeren tümörlerin tedavisi için Erbitux ve Vectibix ilaçlarının kullanılmasını önermektedir.

İlaçları kullanmadan önce aktive edici mutasyonların varlığına yönelik bir test ihtiyacı, bu ilaçların kullanım kılavuzlarında da belirtilmektedir.

KRAS testi kim tavsiye edilir?

Bu nedenle, KRAS gen mutasyon testi, RTF'li hastalar için EGFR inhibitörü ilaçlarla tedavi olasılığını değerlendirmek için gereklidir.

KRAS testinin anlamı nedir?

KRAS tümörlerinde aktive edici mutasyonların varlığı, ilaçların - EGFR inhibitörlerinin kullanımının kontrendikasyondur.

Onkoloji için genetik testler

Genetik analiz - doğru tedaviye giden yol

Onkolojinin geleneksel tedavisinin ayrılmaz bir parçası, kemoterapötik ilaçların yardımıyla tüm vücut üzerindeki etkisidir. Bununla birlikte, bu tedavinin klinik etkisi her zaman oldukça yüksek değildir. Bu, karmaşık kanser mekanizmasının ve hastanın organizmalarındaki bireysel farklılıkların, tedaviye yanıtlarının ve komplikasyonların sayısından kaynaklanır. Genel olarak tedavinin etkinliğini artırmak için, dünya tedavinin bireyselleştirilmesine daha fazla dikkat etmeye başladı.

Onkolojide bireysel tedavi seçimi, geniş çaplı klinik uygulamaya hedeflenen ilaçların geliştirilmesi ve tanıtılmasının ardından büyük önem atmaya başladı ve genetik analiz, bunların doğru bir şekilde seçilmesine yardımcı oldu.

Bireysel tedavi, her şeyden önce, belirli bir tümörün kesin tedavisidir. Tedavi neden doğru yapılmalı, açıklamaya gerek yoktur. Bu nedenle, vücut hakkında daha yararlı bilgiler elde etmek, yaşam için umut vermektedir: Kanser hastalarının% 76'sı, gen mutasyonlarının belirli varyantlarına sahiptir. Genetik analizler bu hedefi bulmaya yardımcı olur, tedavi için en verimli zamanı kaybetmemek için etkisiz tedaviyi ortadan kaldırır. Ayrıca hastanın ve ailesinin fiziksel ve psikolojik yükünü azaltmak.

Onkolojide genetik analizler nelerdir?

Onkoloji için genetik testler, DNA ve RNA dizileri oluşturan genlerin mutasyonlarını belirleyen testlerdir. Her tümörün kendi bireysel genetik profili vardır. Genetik analiz, hedeflenen tedaviyi, yani tümörün formu için özel olarak uygun olanları seçmeye yardımcı olur. Ve daha etkili tedavi lehine bir seçim yapmanıza yardımcı olur. Örneğin, bir EGFR mutasyonunun varlığında küçük hücreli olmayan akciğer kanseri olan hastalarda Gefitinib tedavisinin etkinliği% 71.2, ve Karboplatin + Paklitaksel ile kemoterapi% 47.3'tür. EGFR'nin negatif bir değeri ile Gefitinib verimliliği% 1.1'dir, yani ilaç etkili değildir. Bu mutasyonun analizi, hangi tedavinin daha iyi tercih edildiğini açıkça ortaya koymaktadır.

Kim genetik analizde gösterilir?

  • Onkolojinin erken evrelerinde hastalar.

Genetik analizler sayesinde, en etkili ilacı doğru bir şekilde seçebilir, böylece zaman kaybını ve vücutta gereksiz yükleri önleyebilirsiniz.

  • İleri onkoloji hastaları.

Etkili bir hedefe yönelik tedavinin seçilmesi, ileri evreli hastaların yaşamlarını önemli ölçüde uzatabilir, bunun geleneksel yöntemlerle tedavisi artık mümkün değildir.

  • Nadir görülen kanser türleri veya bilinmeyen orijinli hastalar.

Bu gibi durumlarda standart tedavi seçimi daha zordur ve genetik analizler spesifik kanser türünü belirlemeden kesin tedaviyi seçmenize izin verir.

  • Durumu geleneksel yöntemlerle tedaviye uygun olmayan hastalar.

Bu, geleneksel tedavinin olanaklarını çoktan tüketmiş hastalar için iyi bir seçimdir çünkü genetik testler, kullanılabilecek bir dizi ilave ilacı ortaya çıkarmaktadır.

  • Relaps olan hastalar. Nüksetmeler için genetik testlerin tekrar test edilmesi önerilir çünkü gen mutasyonları değişebilir. Ve sonra, yeni genetik analizlere göre, yeni hedefe yönelik tedavi ilaçları seçilecektir.

Harbin'de Genetik Analiz

Çin'de, onkoloji oranının yüksek olduğu, tedavinin bireyselleştirildiği bir ülke yaygın olarak kabul görmüştür ve klinik uygulamada hedefe yönelik tedavilerin seçilmesi için genetik testler sağlam bir şekilde ortaya çıkmıştır. Harbin'de, Heilongjiang Merkez Nunken Hastanesi'nin onkoloji bölümü temelinde genetik analizler yapılmaktadır.

Bir dizi genetik analizden geçmek için en bilgilendirici, yüksek yoğunluklu bir nötron akısının yardımıyla gerçekleştirilen ikinci nesil dizilemedir. İkinci jenerasyonun genetik analiz teknolojisi, bir seferde 468 önemli tümör geninin kontrol edilmesini mümkün kılar, bir tümörle ilgili tüm genetik sitlerin türlerini tanımlamak, gen mutasyonlarının spesifik tiplerini saptamak mümkündür.

Kompleks şunları içerir:

  • Hedefli ilaçlar için doğrudan genler - 80'den fazla gen

FDA onaylı ilaç hedefleri, deneysel ilaçlar için hedef belirlenir.

  • Hedefe ilaç yolunu belirleyen genler - 200'den fazla gen
  • DNA onarım genleri - 50'den fazla gen

Radyasyon ve kemoterapi, PARP inhibitörleri, immünoterapi

  • Belirleyici kalıtsal genler - yaklaşık 25 gen

Bazı hedefler ve kemoterapinin etkinliği ile ilgili.

  • Diğer yüksek frekanslı mutasyona uğramış genler

Prognoz, tanı ile ilgili.

Kanserimin türü zaten biliniyorsa, bu kadar çok sayıda göstergeyi kontrol etmek neden gereklidir?

Çok sayıda hastaya bağlı olarak, Çinli onkologlar geleneksel olarak hedeflenen tedavinin geliştirilmesi ve uygulanmasında diğer ülkelerden meslektaşlarından daha ileri gitmiştir.

Uygulamanın çeşitli varyasyonlarında hedefe yönelik tedavi çalışmaları ilginç sonuçlara yol açmıştır. Farklı hedefli ilaçlar, karşılık gelen gen mutasyonları üzerinde etkilidir. Ancak gen mutasyonları, ortaya çıktığı gibi, belirli bir kanser türüne sıkı sıkıya bağlı olmaktan uzaktırlar.

Örneğin, karaciğer kanseri olan bir hastada, bir dizi genetik test gerçekleştirdikten sonra, yüksek bir etkinin akciğer kanseri için amaçlanan bir Iressa ilacını gösterdiği bir mutasyon saptanmıştır. Bu hastayı akciğer kanseri ilacı ile tedavi etmek, karaciğer tümörünün gerilemesine neden oldu! Bu ve benzeri diğer durumlar genetik mutasyonların tanımında tamamen yeni bir anlam kazandı.

Şu anda, genetik analizlerin tüm çeşitlerini test etmek, orijinal olarak kullanımı amaçlanmayan ilaçlar ile tedavi edilen ilaçların listesini genişletmenize ve tedavinin klinik etkinliğini önemli ölçüde artırmanıza olanak sağlamaktadır.

Genetik analizler tümör dokusu tarafından belirlenir (bu, tümörün ameliyattan sonra veya delinme biyopsisinden sonra uygun olacaktır) veya kanla (damardan kan) tercih edilir.

Gen mutasyonlarının, özellikle relapslarda daha doğru bir tespit için, biyopsi yeni tümör materyalinin toplanması ile tekrarlanması önerilir. Biyopsi neredeyse imkansız veya riskli ise, analiz venöz kanda yapılır.

Sonuç 7 gün içinde hazır. Sonuç sadece sonucu değil, aynı zamanda uygun ilaçların isimlerini içeren özel önerileri de içerir.

Onkolojide gen mutasyon analizi

Projenin bilimsel lideri GENOMED

Genomed, genetikçiler ve nörologlar, doğum uzmanları, jinekologlar ve onkologlar, biyoinformatik ve laboratuvar uzmanlarından oluşan, kalıtsal hastalıkların kapsamlı ve doğru bir şekilde teşhis edilmesini, reprodüktif fonksiyon bozukluklarını, onkolojide bireysel terapinin seçilmesini temsil eden yenilikçi bir şirkettir.

Moleküler diagnostik alanında dünya liderleri ile işbirliği içinde, en modern teknolojilere dayanan 200'den fazla moleküler genetik çalışma sunuyoruz.

Biyoenformatik analizin güçlü yöntemleri ile yeni nesil, mikromatrix analizi sekanslama kullanımı, hızlı bir tanı yapmak ve en zor durumlarda bile doğru tedaviyi bulmanızı sağlar.

Misyonumuz, doktorlara ve hastalara günde 24 saat kapsamlı ve uygun maliyetli genetik araştırma, bilgi ve danışmanlık desteği sunmaktır.

HAKKIMIZDA

Yönlerin kafaları

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Tıp Fakültesinden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıp Genetiği Bölümü'nün uzmanlık alanı olan “Genetik” ün oturumunu aldı.

Ana faaliyetler: kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan hastaların tanı ve yönetimi, bir çocuğun kalıtsal patolojisi veya malformasyonları ile doğduğu aileler için tıbbi ve genetik danışmanlık, prenatal tanı.

2011'den bu yana, sağlık-genetik merkez DGKB №13'de danışmanlık alımı yapmaktadır. NF Filatov. 2014 yılından bu yana Genomed Kliniğinde Genetik Bölümüne başkanlık etmiştir. Rus Tıp Akademisi Moskova Devlet Araştırma Merkezi'nin karşılaştırmalı genomik hibridizasyon grubunun bir çalışanıdır.

Düzenli olarak konferanslarda konuşur. Doktorlar, genetikçiler, nörologlar ve doğum uzmanları ve jinekologlar için ders veriyor. Rus ve yabancı dergilerde çeşitli makaleler ve derlemelerin yazarı ve ortak yazarıdır.

Bilimsel ve uygulamalı çalışmanın ana yönleri - klinik uygulamada modern genom çapındaki yöntemlerin tanıtımı. Tıp bilimleri adayının derecesine ilişkin tezin konusu "Konjenital malformasyonlu çocuklarda kromozomal aberasyonların moleküler teşhisi, yüz dismorfileri ve / veya yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotidleri kullanılarak gelişimsel gecikme" onaylanmıştır.

Uzmanlık alanında iş deneyimi - 3 yıl.

Resepsiyon zamanı: Çar, Cum 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde “Doğu tıbbı” uluslararası programı kapsamında çalıştı.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için bir veritabanı ve algoritmanın organizasyonuna katılım (http://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I. adındaki Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatrik Fakültesinden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Nöroloji Araştırma Merkezi'ndeki nörolojide klinik staj eğitimi aldı.

2015 yılından beri Akademisyen Yu.E. Araştırma Klinik Pediatri Enstitüsü'nde araştırma görevlisi olarak nörolog olarak çalışmaktadır. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU onları. NI Pirogov. Ayrıca “Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi” kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında bir nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Kazaryan "ve" Epilepsi Merkezi ".

2015 yılında İtalya'da “Uyuşturucu Dirençli Epilepsiler için Uluslararası 2. Uluslararası Kurs, ILAE, 2015” okulunda çalıştı.

2015 yılında, ileri düzey eğitim - "Hekimleri Uygulamak için Klinik ve Moleküler Genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında, ileri eğitim - biyoinformatik rehberliğinde "Moleküler Genetik Temelleri", Ph.D. Konovalov F.A.

2016'dan bu yana - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri kurs: Beyin Arama ve Epilepsi Cerrahisi, ILAE, 2016" okulunda okudu.

2016 yılında, ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknoloji", "Laboratuvar Tıp Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetik 2017'de NGS" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen bir profesörün rehberliği altında epilepsi genetiği alanında araştırma yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesörler, dms Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adaylığı Derecesi Tezinin Konusu “Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri” onaylandı.

Ana aktiviteler, çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlaşma - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.